اسدی, فاطمه, گودرزی, حامدرضا, ظهیری, جواد, جعفرنیا, محتبی (2022). شناسایی جهشهای مسبب بیماری در ژنهای مرتبط با بیماری اپیزودیک کما در یک خانواده ای با سه دختر مبتلا به این بیماری با کاربرد روشهای توالی یابی نسل جدید. , 12(2), 67-74.
فاطمه اسدی; حامدرضا گودرزی; جواد ظهیری; محتبی جعفرنیا. "شناسایی جهشهای مسبب بیماری در ژنهای مرتبط با بیماری اپیزودیک کما در یک خانواده ای با سه دختر مبتلا به این بیماری با کاربرد روشهای توالی یابی نسل جدید". , 12, 2, 2022, 67-74.
اسدی, فاطمه, گودرزی, حامدرضا, ظهیری, جواد, جعفرنیا, محتبی (2022). 'شناسایی جهشهای مسبب بیماری در ژنهای مرتبط با بیماری اپیزودیک کما در یک خانواده ای با سه دختر مبتلا به این بیماری با کاربرد روشهای توالی یابی نسل جدید', , 12(2), pp. 67-74.
اسدی, فاطمه, گودرزی, حامدرضا, ظهیری, جواد, جعفرنیا, محتبی شناسایی جهشهای مسبب بیماری در ژنهای مرتبط با بیماری اپیزودیک کما در یک خانواده ای با سه دختر مبتلا به این بیماری با کاربرد روشهای توالی یابی نسل جدید. , 2022; 12(2): 67-74.

شناسایی جهشهای مسبب بیماری در ژنهای مرتبط با بیماری اپیزودیک کما در یک خانواده ای با سه دختر مبتلا به این بیماری با کاربرد روشهای توالی یابی نسل جدید

زیست فناوری
Article 5, Volume 12, Issue 2 - Serial Number 29, 1400, Pages 67-74    PDF (179.85 K)
Document Type: گزارش مورد
Authors
فاطمه اسدی1; حامدرضا گودرزی* 2; جواد ظهیری3; محتبی جعفرنیا2
1گروه ژنتیک، واحد علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران
2گروه ژنتیک، واحد مرودشت، دانشگاه آزاد اسلامی، مرودشت، ایران
3دانشکده علوم زیستی ، دانشگاه تربیت مدرس،تهران ، ایران
Abstract
معرفی: مطالعه حاضر یک مورد کمای تکرار شونده خانوادگی را گزارش می کند که در آن سه دختر تشنجات سرکش نشان می دادند که منجر به کما میشد. پنل ژنی هدفمند برای صرع با کاربرد توالی یابی نسل جدید بکار برده شد تا واریانتهای مسبب بیماری در بیمارانمان را شناسایی کند.

روش کار: پس از کسب رضایت نامه از بیماران، DNA ژنومی از خون وریدی استخراج شد و سپس برای شناسایی جهشهای مرتبط با صرع)، ابتدا، نواحی رمزکننده و مرزهای اگزون- اینترون از 72 ژن مرتبط با صرع با کاربرد کیت V4 سیستم غنی سازی هدفمند Sure Selectبه دام انداخته شدند. کتابخانه های کپچر شده روی یک سیستم ایلومنا HiSeq 4000 ،توالی یابی شدند، خوانشهای توالی یابی شده با یک ژنوم مرجع همتراز شدند.ابزار Picard بکار رفت تا خوانشهای مضاغف را حذف کند وفراخوانی واریانتها با کاربرد ابزار آنالیز ژنوم(GTAK) انجام شد. ANNOVAR بکار رفته شد تا واریانتها تفسیر کند، سپس واریانتهایی با فراونی آلل کمتر از 1% مطابق با پایگاهای دادههای نوکلئوتید مانند dbSNP و هزاره ژنوم، جداسازی شدند. ابزار In silico بکار رفته شد تا بیماریزایی واریانتها را ارزیابی کند.

نتایج: مطابق با پایگاههای داده پیشگویی کننده پاتوژنسیتی ، موتاسیون خاصی یا واریانت از نو در ژنهای مرتبط با صرع یافت نشد، ولی چندین پلی مورفیسم گزارش شدند.

نتیجه گیری: با وجود اینکه برخی واریانتهای یا پلی مورفیسمهایی در ژنهای مرتبط با صرع در بیمارانمان یافت شدند. ولی نتوانست ما را در تشخیص قابل قبول برای این شرایط یاری دهد. تحقیقات بیشتری جهت آشکارسازی علت بیماری ادامه دارد.
Keywords
کمای تکرار شونده; توالی یابی نسل جدید; پنل ژنی; صرع
References
Statistics
Article View: 185
PDF Download: 98
Statistics
Number of Journals45
Number of Issues2,174
Number of Articles24,685
Article View25,087,583
PDF Download17,782,746